聚焦 NF1：两款 MEK 抑制剂获批，开启治疗新篇章

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1 型神经纤维瘤病（NF1）是一种罕见的常染色体显性遗传病，由 NF1 基因突变导致，全球新生儿发病率约为 1/3000 。中国暂无确切的 NF1 流行病学统计数据，不过通过发病率和人口基数推算，中国 NF1 患者数量较为庞大。有估计称目前已知约有 70 万 - 80 万人，也有专家根据发病率为 1/3000-1/2600 计算，认为全国 14 亿人口中约有 50 万人是 NF1 患者 。

NF1 通常会导致丛状神经纤维瘤（pNFs）的发展 —— 这种肿瘤会引起疼痛、毁容和严重并发症。直到最近，治疗选择仅限于手术和症状管理。

近年来，新的靶向疗法提供了更好的疾病控制和生活质量的改善。第一个创新是 Koselugo（司美替尼），这是第一个获美国食品药品监督管理局（FDA）批准用于 NF1 相关丛状神经纤维瘤的 MEK 抑制剂。2025 年 2 月，FDA 还批准了 Gomekli（米达美替尼），标志着 NF1 治疗的又一个重要里程碑。

如果你是患者，想知道何时以及如何获得这些针对 NF1 的新疗法，以下是你需要了解的内容。

NF1 的最新治疗方法有哪些？

美国食品药品监督管理局（FDA）最近批准的两种 NF1 药物都是 MEK 抑制剂。这意味着它们阻断参与细胞生长信号传导的酶（MEK1/2）。NF1 患者体内的 MEK1/2 过度活跃，这会促进肿瘤细胞生长。通过阻断 MEK 酶，这些新型神经纤维瘤病治疗方法旨在减缓肿瘤细胞的生长。

Gomekli (mirdametinib)：2025 年最新的 NF1 药物

Gomekli (mirdametinib)是一种 MEK1/2 抑制剂，靶向 MAPK/ERK 信号通路。mirdametinib于 2025 年 2 月获得 FDA 批准，它与现有治疗方法的一些不同之处在于：

口服。mirdametinib可以与食物同服或单独服用，有胶囊形式，也有用于口服混悬液的片剂形式 —— 这特别适合无法吞咽胶囊的儿童。

成人和儿童均可使用。mirdametinib不仅适用于成年患者，也适用于 2 岁及以上的儿童。

临床试验显示疗效良好。在 2 期 ReNeu 试验中，mirdametinib显示出积极的结果，62% 的成人和 52% 的儿童实现了肿瘤体积缩小 50% 以上。

科塞卢戈（司美替尼）：一种用于儿童 NF1 患者的 MEK 抑制剂

司美替尼在 2020 年成为首个获批用于 NF1 的靶向疗法。截至目前，它仅被批准用于 2 岁及以上的儿童。来自 3 期 KOMET 试验的一些最近公布的结果表明，它也可能是 1 型神经纤维瘤病成人患者的一种有效治疗选择。

司美替尼于2023 年 4 月 28 日获国家药监局批准，5 月 8 日正式公布，9 月 1 日正式上市。同年 12 月 13 日国家医保局公布的 2023 年国家医保药品目录中被纳入的，并于 2024 年 1 月 1 日起正式生效。