神经纤维瘤的治疗方案有哪些可以选择？

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病 （NF） 是一组神经和遗传疾病。它引起的症状可能会影响您的大脑、脊髓、神经和皮肤。症状各不相同，取决于神经纤维瘤病的类型，但可能包括胎记和通常为非癌性（良性）肿瘤的生长。您可能会从您的亲生家庭遗传这种疾病，但高达 50% 的病例是随机发生的，没有任何生物学史。

神经纤维瘤病有哪些类型？

神经纤维瘤病有三种类型：

1 型神经纤维瘤病 （NF1）：NF1 是最常见的类型。它会导致咖啡牛奶斑、神经肿瘤（神经纤维瘤）、腋窝和腹股沟雀斑、眼神经瘤和骨骼畸形（脊柱侧凸）。

NF2 相关神经鞘瘤病，以前称为 2 型神经纤维瘤病 （NF2）：NF2 相关神经鞘瘤病会导致生长缓慢的神经肿瘤、听力变化、视力变化（白内障）和麻木或虚弱（周围神经病变）。

神经鞘瘤病 （SWN）：SWN 是最不常见的类型，它包括几种亚型，具体取决于导致它们的特定基因突变（包括 SMARC-B、LZTR、XXX）。有些病例不会引起症状。在其他情况下，它会导致生长缓慢的神经瘤（神经鞘瘤），有时仅位于身体的某个部位，以及手指和脚趾的慢性疼痛、麻木和刺痛。

神经纤维瘤病在什么年龄出现？

神经纤维瘤病的症状可能在出生时就存在，而其他症状会随着年龄的增长而发展。例如，神经纤维瘤可能在宝宝出生时出现在宝宝的皮肤上。在许多情况下，这些通常出现在青少年时期。在孩子的最初几年，咖啡牛奶斑点会在孩子的皮肤上出现是很常见的。腹股沟和腋窝雀斑可出现在 3 至 5 岁之间。神经鞘瘤病的症状通常出现在成年期，即 30 岁左右。

什么原因导致神经纤维瘤病？

基因变化（突变）会导致神经纤维瘤病。每种类型的原因如下：

1 型神经纤维瘤病 （NF1）：NF1 是调节神经纤维瘤蛋白产生的基因。这种蛋白质抑制肿瘤。

NF2 相关神经鞘瘤病/2 型神经纤维瘤病 （NF2）：NF2 （merlin） 是调节另一种神经纤维瘤蛋白的基因。这种蛋白质还可以抑制肿瘤。

神经鞘瘤病： SMARCB 或 LZTR1 基因可引起神经鞘瘤病。许多病例的遗传原因尚不清楚。

当这四个基因中的一个发生突变时，您的蛋白质没有调节细胞生长所需的指令，这会导致您体内形成肿瘤。

您可以以常染色体显性遗传模式从您的亲生父母那里继承 NF1 或 NF2。这意味着您只需要一份来自您的亲生父母之一的基因变化副本即可患上这种疾病。大约一半被诊断患有 NF1 的人会得到一种自发的基因突变，这种突变并不存在于他们的生物学家族史中。许多 NF2 患者还会出现自发性基因突变，大约 85% 的神经鞘瘤病病例是随机发生的，没有已知的遗传原因。

如何诊断神经纤维瘤病？

医疗保健提供者将在体格检查和测试后诊断神经纤维瘤病。医务人员会检查您的皮肤，寻找咖啡牛奶斑或神经纤维瘤等症状。他们还将寻找脊柱侧弯并测试您的血压、视力和听力。在这次检查中，他们将更多地了解您的健康状况和家族病史，因此如果您知道任何患有神经纤维瘤病的亲生家庭成员，请告诉您的医疗保健提供者。

每种类型的诊断标准各不相同，最常见的是通过临床检查做出诊断，但某些检查可以帮助医务人员缩小症状的原因范围。影像学检查（如 MRI、X 线或 CT 扫描）可以帮助医务人员了解这种状况如何影响您的神经系统。基因检测还可以确定导致您症状的基因变异，但医务人员并不知道导致这种状况的每个基因。

诊断可能在您首次出现症状的几年后发生。有些人直到成年后才得到诊断。这是因为神经纤维瘤病症状会随着时间的推移分阶段出现。

如何治疗神经纤维瘤病？

您的神经纤维瘤病护理在具有 NF 患者护理经验的多学科团队的指导下进行，这一点非常重要。

虽然目前尚无治愈神经纤维瘤病的方法，但在诊断和治疗 NF 相关肿瘤方面取得了多项进展，您的医疗保健提供者可以指导您选择最适合您病情的治疗方法。

如果您没有症状或症状不会影响您的日常生活，则无需治疗。医务人员会建议每年或每年进行两次检查，以监测病情的进展。

您的医疗保健提供者可能会推荐以下治疗方法：

肿瘤切除：手术可以切除皮肤和身体其他部位的肿瘤。

药物：美国食品和药物管理局 （FDA） 批准了 selumetinib，这是一种用于 2 至 18 岁儿童的药物，用于被诊断患有 1 型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤、不适合手术或肿瘤导致残疾或毁容的儿童。

修复骨骼生长异常的手术：如果您患有脊柱侧弯或其他骨骼生长异常，医疗保健提供者可能会建议在严重情况下使用支具或手术。

化疗：这种治疗可用于变成癌症的肿瘤（恶性肿瘤）。化疗会破坏癌细胞。

放射疗法：放射疗法可以控制乳腺癌、称为肉瘤的软组织癌或恶性周围神经鞘瘤 （MPNST） 或神经胶质瘤（脑肿瘤）等癌症的肿瘤生长。

如果神经纤维瘤病影响您的听力或视力，医务人员可能会推荐使用助听器或矫正镜片等辅助设备。